3 op 4 Volendammers met kinderwens laat zich testen op erfelijke ziekten

Ongeveer 1 op de 3 Volendammers is drager van een erfelijke ziekte, die ervoor zorgt dat hun kinderen meer kans hebben om ernstig gehandicapt te zijn en/of vroegtijdig te overlijden. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte is de kans dat het kind de ziekte heeft 25%. Sinds 2012 screent een speciale poli van het AMC en het VUmc in Volendam op 4 veel voorkomende ernstige erfelijke ziekten. Inmiddels laat ruim driekwart van de Volendamse koppels met een kinderwens zich hier testen, zo meldt . Dat deze ziekten zo vaak voorkomen in Volendam komt doordat het een relatief besloten gemeenschap is. Nog steeds stammen veel Volendammers af van de 7 tot 20 families die Volendam ooit hebben gesticht. Een van de ziekten die vaak voorkomt, is de zogenaamde Volendamse ziekte die de kleine hersenen aantast. Dit heeft een fysieke en mentale groeiachterstand voor gevolg. Meestal overlijden kinderen met deze ziekte binnen een paar jaar na de geboorte. De genmutatie die de ziekte veroorzaakt werd pas in 2008 ontdekt. Daarnaast komen nog 3 andere aandoeningen vaak voor: een stofwisselingsziekte, de zogenaamde brozebottenziekte en een ziekte waarbij kinderen niet bewegen in de baarmoeder, gewrichtsverstijvingen krijgen en een paar dagen na de geboorte overlijden. Als blijkt dat beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte kunnen zij kiezen voor embryoselectie. Dan wordt via een vorm van ivf bevruchte eicellen genetisch gescreend en worden alleen gezonde embryo's in de baarmoeder teruggeplaatst. Ook kunnen ze ervoor kiezen om na 11 of 12 weken zwangerschap een vlokkentest te laten uitvoeren om te kijken of de foetus gezond is.

Bron(nen): Het Parool