\n\n
De diagnose 'autisme' beschrijft bepaald gedrag. Soms is er een lichamelijke oorzaak voor dat gedrag. De meest bekende is het fragiele-X syndroom (FXS). Uit onderzoek blijkt dat 15 tot 33% van de kinderen met FXS voldoet aan de criteria voor de diagnose autisme. FXS wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen FMR1, dat zich aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom bevindt. Daardoor verzwakt de verbinding tussen zenuwcellen in de hersenen en worden signalen niet goed doorgegeven. Dat komt omdat het FMRP-eiwit in de zenuwcellen ontbreekt. Autisme is ook genetisch bepaald, maar er spelen meerdere genen een rol bij deze stoornis. Inmiddels zijn er aanwijzingen dat medicijnen die bij patiënten met FXS de autistische symptomen doen afnemen ook effectief kunnen zijn bij autisme zonder FXS, zoals de GABA-B receptor agonist STX209 (Arbaclofen) en de nieuwe mGluR5 antagonist AFQ056. Arbaclofen was al onderzocht in dierproeven, maar in het najaar van 2012 bleek dat het ook bij mensen met FXS autistische symptomen en angst vermindert. Van AFQ056 is in 2011 al aangetoond dat het bij een subgroep van patiënten met FXS leidde tot een verbetering van autistisch gedrag, hyperactiviteit en spraak. Dit zorgde voor een belangrijke doorbraak in het onderzoek naar de behandeling van autisme. Resultaten van dierproeven en de eerste studies bij mensen met autisme zijn veelbelovend. Maar verder onderzoek is nodig en om dat te steunen wordt op 5 en 6 maart een grootscheepse rally georganiseerd in Washington DC door de National Fragile X Foundation (NFXF).